Главная / Наука и техника / Генетики раскрыли секрет семьи из Италии, не чувствующей боли

Генетики раскрыли секрет семьи из Италии, не чувствующей боли

Генетики раскрыли секрет семьи из Италии, не чувствующей боли

Пожилая женщина из Италии, две ее дочери и три внука не чувствуют боль из-за мутации в гене ZFHX2, который отвечает за сборку большинства компонентов рецепторов боли в нервных клетках, говорится в статье, опубликованной в журнале Brain.

“Если члены этой семьи ломают руки или ноги, то они изначально чувствуют небольшую боль, но она быстро проходит. К примеру, Летиция сломала плечо, когда каталась на лыжах, не заметила этого и продолжала кататься весь день. О переломе она узнала только на следующий день”, — заявил Джеймс Кокс (James Cox) из университетского колледжа Лондона (Великобритания).

В геноме человека и других животных с разветвленной нервной системой есть несколько десятков генов, которые отвечают за взаимодействие с окружающей средой и выработку сигналов опасности. Самым эффективный и универсальный из этих сигналов — чувство боли, помогающее людям запоминать опасные предметы и явления и избегать их в будущем.

Соответственно, если такие гены ломаются, то их обладатель либо перестает чувствовать боль вообще, либо чувствует только некоторую. Яркий пример — капские голые землекопы, небольшие грызуны, почти не реагирующие на кислоты, огонь и многие другие раздражители из-за мутаций в генах, отвечающих за передачу сигналов боли в мозг.

Кокс и его коллеги раскрыли генетические секреты уникальной итальянской семьи — 78-летней бабушки, ее 50-летних дочерей и внуков-подростков, которые могут посоперничать с земплекопами в нечувствительности к боли.

Впервые о семье “суперменов” ученые узнали в 2008 году, когда о ней рассказали итальянские врачи. Ее члены нередко получали переломы или сильные ушибы и порезы и не замечали этого, продолжая действовать руками и ногами, как будто они не были сломаны.

Медики долгое время не могли понять, как это получилось, – эти люди не чувствовали самой серьезной боли, связанной с повреждениями костей и мышц, но при этом часто жаловались на головную боль и резь в кишечнике, а также на неприятные ощущения во время родов. Чтобы прояснить вопрос, ученые расшифровали ДНК членов семьи и изучили структуру всех генов, связанных с болевыми ощущениями.

Как оказалось, причиной развития “суперспособности” стала одиночная мутация в гене ZFHX2, который играет роль своеобразного регулятора чувствительности нервных клеток при реакции на различные болевые стимулы.

Заинтересовавшись ролью этого гена в работе “центра боли” в мозге, ученые сначала полностью удалили его из ДНК мышей, а потом пересадили им “мутантную” версию ZFHX2. В результате грызуны практически полностью перестали реагировать на тепло, ожоги, жгучие вещества и прочие болевые стимулы, потому что поменялась работа 16 других генов, активностью которых управляет ZFHX2.

Это открытие, как отмечает Кокс, может помочь ученым создать препараты, которые подавляли бы его и временно “отключали” боль. Что касается итальянской семьи, то ученые предложили ее членам пройти обратную процедуру и вернуть чувство боли, но те ответили отказом.

Источник: ria.ru

Оставить комментарий

Ваш email нигде не будет показанОбязательные для заполнения поля помечены *

*